En France, près de 3,5 millions de personnes sont atteintes de maladies rares. Chaque année, le 28 février, une journée internationale est dédiée à ces pathologies. Ce rendez-vous permet d’informer, d’encourager à la mobilisation et ainsi d’améliorer le quotidien des patients. Quelles sont ces maladies, dont les plus rares peuvent être difficiles à identifier ? Comment sont-elles prises en charge ? Explications.
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle ne touche qu’un nombre limité de personnes, c’est-à-dire moins de 1 sur 2 000 selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS). En France par exemple, ce seuil correspond aux pathologies qui touchent moins de 30 000 personnes sur l’ensemble de la population.
Il ne faut d’ailleurs pas confondre les maladies rares et les maladies orphelines. Le terme de “maladie orpheline” désigne les pathologies (rares ou non) pour lesquelles il n’existe pas encore de traitement efficace.
Vous en entendez parler, mais vous ne savez pas toujours par où commencer ? Pas d’inquiétude, on vous guide pas à pas pour comprendre son fonctionnement, ses objectifs et la façon dont il peut s’intégrer dans votre préparation retraite.
Les maladies rares sont le plus souvent très invalidantes. Elles peuvent être sévères, chroniques ou évolutives. La moitié d’entre elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. Et dans 9 % des cas, les patients qui souffrent d’une maladie rare perdent leur autonomie.
Il existe près de 7 000 maladies rares identifiées. Certaines pathologies sont plus connues, comme la mucoviscidose (1 naissance sur 4 500) et la myopathie de Duchenne (2 500 malades en France). Mais d’autres sont très peu répandues, comme la leucinose, qui ne concerne que 150 patients. Celle maladie se manifeste quelques jours après la naissance : les jeunes patients souffrent d’un déficit de l’assimilation de certains acides aminés, ce qui entraîne des dommages cérébraux. Près de 80 % de ces pathologies sont d’origine génétique. Elles sont classées en différentes catégories de maladies :
– auto-immunes (sclérose systémique, myopathies inflammatoires…) ;
– vasculaires (syndrome d’Ehlers-Danlos, Marfan…) ;
– osseuses (dysplasies…) ;
– neurodégénératives (Charcot, Huntington, maladies à prions…) ;
– pulmonaires (sarcoïdose, hypertension pulmonaire thromboembolique chronique…).
La journée internationale des maladies rares permet de mettre en lumière ces pathologies afin de :
– lutter contre l’isolement et favoriser la mise en relations des malades et de leurs familles avec les réseaux adaptés ;
– donner la parole aux patients et aux associations pour mobiliser le grand public ;
– valoriser les avancées médicales et les structures existantes ;
– mieux informer les professionnels de santé sur les diverses maladies et leurs symptômes ;
– soutenir la recherche et l’innovation médicale.
Depuis 2004, plusieurs plans nationaux maladies rares (PNMR) ont mobilisé les pouvoirs publics, les professionnels et les associations. Le premier PNMR 2004-2008 a ainsi permis de faire des maladies rares un enjeu de santé publique en France, et de labelliser les premiers centres de référence pour les maladies rares (CRMR).
Ces centres sont au cœur du dispositif français :
– Ils assurent une prise en charge des malades par une équipe hospitalière spécialisée dans une maladie rare, ou un groupe de maladies rares.
– Ils mettent en œuvre des programmes de recherche autour des maladies pour lesquelles ils sont labellisés.
Leurs actions sont coordonnées par des plateformes d’expertise maladies rares (PEMR). L’hôpital Jeanne de Flandre à Lille, par exemple, est l’un des centres de références des maladies rares digestives.
Les centres de compétences maladies rares (CCMR) dépendent des centres de référence et comme eux, ils disposent d’une expertise autour d’une ou plusieurs pathologies. Leur rôle est avant tout d’agir auprès des patients de la même région : ils facilitent l’accès aux soins et aux différents dispositifs de prise en charge. Dans chaque CCMR, une équipe hospitalière experte fait le lien entre les différents professionnels de santé ou médico-sociaux, les patients et leurs proches.
Enfin, il existe 23 filières de santé maladies rares en France. Ces filières regroupent chacune un ensemble de pathologies proches, soit dans leurs symptômes, soit dans la manière dont elles sont prises en charge.
Objectif : mutualiser les ressources afin de mener des actions collectives, tant avec les professionnels de santé qu’avec les associations, les laboratoires de diagnostic et de recherche… La filière de santé ORKiD, par exemple, coordonne la prise en charge des maladies rénales chez l’enfant et l’adulte, et elle est basée à Strasbourg. À Marseille, la filière neuromusculaire Filnemus est dédiée aux myopathies, aux maladies de la jonction musculaire ou encore aux amyotrophies spinales infantiles.
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